罕见疾病的战斗口号:如果不是我，还有谁?

本文由Emily Plackowski合著。

“当你听到马蹄声时，想想……”

完成本说已经成为了一种特殊的习惯或罕见病、障碍和残疾(RD)社区的习俗。传统上，医疗保健专业人员在面对有症状的患者时被建议“想象马”。从表面上看，这种“预见显而易见”的推理是有道理的;有关个案流感,新型冠状病毒肺炎,呼吸道合胞病毒(RSV)在这个假日季激增，而个人rd仍然很罕见。尽管如此，一种疾病的相对罕见并不能证明缺乏对这种疾病的认识是合理的，尤其是在医疗保健专业人员中。我们的新研究上个月发表的一篇文章展示了患有rd的人为了改变这种状况所做的伟大工作。

个别RDs(根据定义)很罕见，影响不到20万美国人，尽管数千种不同的RDs共同影响大约3亿年全世界的人。显而易见，医疗服务提供者依然存在联合国了解RDs(参见Domaradzki和Walkowiak， 2019, 2021;Field & Boat, 2010)，以准确诊断RDs而闻名难以获得．尽管RDs普遍存在，但它们仍未得到承认和误解，患有各种罕见疾病的人被刷到了社会边缘。太忙于考虑马，医疗保健提供者可能会忘记考虑蹄声可能来自马另一种不太明显的有蹄类动物。

“当你听到马蹄声时，想想斑马。”

意识是关键。

还有谁比人更能帮助我们深入理解研发经验呢与RDs吗?在一项新发表的两项研究中定性健康研究，我们与27名患有不同RDs的成年人谈论了与RDs一起生活的问题，包括他们经历的问题以及他们对我们和他们如何应对这些挑战的想法。他们认为缺乏研发意识是导致许多其他与研发相关的问题(例如，耻辱以及诊断和治疗的困难)。

例如，缺乏RD意识的人(普通公众、亲人和医疗保健提供者)可能会对RD患者进行污名化和歧视。正如一位参与者所描述的那样，与这样的人相遇会让人筋疲力尽、沮丧和有害。

“……人们有时把我当作智障人士，即使我有硕士学位....社会方面的情况可能是最糟糕的。人们的第一印象有时是不正确的。有时我可以克服，有时我不能。”

通常，医疗保健提供者对病人的治疗不仅不知情，而且冷酷无情，令人震惊。参与者描述了遇到这样的陈述，“把你的事情安排好”，“你会因此而死，所以要习惯它”，以及“我不会碰你”。

“当我第一次出现症状时，我去看了一号医生，他误诊了我，然后给了我错误的治疗。然后我去了我自己的全科医生那里，他也误诊了我，给了我错误的治疗方法。”

“……这种情况已经持续了近20年。我真的厌倦了每次就诊时他们都告诉我，‘你的病情无法治愈……除了监测病情的进展，我们什么也做不了。我们很抱歉……”

自我倡导者的见解

患有RDs的人认为，提高认识是减少耻辱和改善与医疗保健专业人员的体验的关键。通常，参与者的反应是成为自我倡导者:被边缘化群体的成员，他们为自己和他人挺身而出，倡导变革和公平。正如一位参与者在讨论他为什么选择倡导工作时所反映的那样，“如果不是我，还有谁呢?”

自我提倡者对如何提高研发意识提出了各种各样的建议。建议包括增加研发人员的代表性和包容性(在媒体、医疗保健和权力职位上)，教育社区内外的其他人，为更好的社会制度和研究而努力，以及让外来者“进入我们的世界”。

“他们想知道这对他们有什么影响，对那些没有罕见疾病的人有什么影响。把他们带进我们的世界，用这样一种方式说话，这会影响他们个人，让他们想要为患有罕见疾病的人辩护。总的来说，这将对全球社会如何看待罕见病产生巨大影响。”

许多与会者支持使用叙事或基于故事的方法来接触外部人员，并增加他们对rd的理解。正如一位倡导者所言，“如果你甚至伸手一个然后你改变一个人，给他们新的视角。”

“为了让人们了解罕见疾病，人们必须开始大声说出他们的经历。人们必须开始开放和诚实，他们必须愿意把他们的声音放在背后，愿意把他们自己放在那里。因为不是医生会为我们做这些。”

其他参与者对研究人员如何更有帮助和包容性提出了建议

“科学家或研究人员能做的一件大事就是把他们的知识传播出去。只要大致分享一下，试着找到受众，就会对你正在做的事情非常有益，会影响你想要帮助的人。”

作为研究人员，作为RD患者和残疾人，我们决心遵循参与者的指示，成为在更广阔的世界中放大RD声音的研究人员(自我)倡导者。现在阅读这篇文章，你就是在帮助我们进一步实现这一目标。(谢谢你。)

不幸的是，在现实世界中提高研发意识的努力经常受到社会、结构和人际障碍的阻碍。为了教育他人和自我宣传，一个人必须承担起“把自己展示出来”的责任。局外人可能会让试图发声的人失去价值。分享个人信息可能会让人不舒服，可能会让人受到污名化、评判和指责歧视．对医疗专业人员不满意或“要求太多”的患者可能会“终止作为患者的资格”。许多残疾人可能无法进入建筑物和出行，这使得残疾人无法“集体抗议”有意识。”

倡导的遗产

有效的社会、系统和人际关系的改变需要时间，但患有某些类型RDs的人可能不需要时间有时间。潜在的自我倡导者可能缺乏金钱、精力和带宽来做更多的事情。为提高认识、公平、研究和可获得性而进行的斗争令人生畏，但倡导者是战士。正如一个人所指出的，“(我的RD)是不幸的把我当成病人。”

“有人去世后，如果他们一直是倡导者，他们仍然会继续前进。有些人不提倡它，只是和它生活在一起，没有。这是遗产的一部分。我所做的一些事情并非都是徒劳的。是的。这是我无法理解的事情。倡导就是这样做的．"

你能帮什么忙?传播信息，讲述你的故事，放大和促进他人的故事，站起来，大声疾呼。简而言之:我们鼓励你成为一名倡导者。

艾米丽·普拉科夫斯基是俄勒冈州立大学心理科学学院的博士研究生，也是鲍嘉残疾与社会互动实验室的学生。